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リソソームの膜タンパク質ATP6V0A1の異常が発達性およびてんかん性脳症の原因となることを発見~モデルマウスを用いて発症機序の一端を明らかに~:紀伊民報AGARA - 紀伊民報

紀伊民報 8日前
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<研究成果のポイント> てんかんと発達の遅れがある小児患者700例のゲノムDNAの配列を次世代シークエンスで決定することで、新たな責任遺伝子ATP6V0A1の異常を発見しました ATP6V0A1遺伝子...

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